MTHFR.net 日本語版でも触れているとおり、
メチレーションに関わる遺伝子については、MTHFR677と1298に重点が置かれている

MTHFRには沢山の種類があるが、ヒトゲノムプロジェクトで677が一番最初(2005年)に発見されたことから、677が今日で最も研究が進んでいる遺伝子となっている

また、遺伝子多型に関して唯一のMTHFR変異による疾患として
アメリカ国立衛生研究所(National Institutes of Health:NIH)から認定を受けており、「遺伝子および希少病情報センター」(Genetic and Rare Diseases Information Center:GARD)によって、発症原因や症状や治療法、推奨の栄養素などが示されている
https://rarediseases.info.nih.gov/gard/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency/resources/9

米国の公的機関が認めた遺伝子疾患であるためMTHFRに注目が集まったという背景がある

こうした状況から、メチレーションに関する研究や文献や自閉症などとの関連性は
MTHFr677番の調査結果に大きく依存しているのが現状だ

一方で、MTHFr1298が発見されたのは2001年とこちらも比較的最近のことになる

他にも重篤な疾患や代謝の異常を引き起こすとみられている遺伝子多型が特定されているものの、自閉症や発達障害などといった疾患にどれほど関与しているかを突き止めるには相当な時間を要するようだ

たとえ遺伝子多型があったとしても、人によってはそれが機能不全や欠陥に直結しているとは限らず、MTHFrの677と1298の双方の遺伝子多型があった場合でも何ら健康に問題がなく過ごしている人は沢山いる

一方で、身体の機能欠損や重篤な病気を引き起こす遺伝子多型があったとしても
調査対象となるヒト(新生児)は、流産してしまったり、死産してしまったり、
十分な調査を行うことができないため、殊更こうした疾患との関連性を把握するのはは難しい状況にある

MTHFr遺伝子やメチレーションは、
偶然にも人類が見出した一部の遺伝子に多くの情報を頼っており、
未だ発見できていない遺伝子多型やメカニズムは膨大に存在しうる

メチレーションやMHFRTの遺伝子多型に関しては
米国で最もホットな話題として多くの医療関係者が取扱い初めているが
まだまだ発展途上であり、明らかにされていない謎が残っていることは認識しておく必要がある

但し、栄養療法に付加する方法論として、患者を治療に導く要素となる可能性はあるので、適宜情報を取り入れながら臨床や普段の生活に実践して頂ければと考える