一塩基多型-SNP(スニップ)とは何か

遺伝子を構成する塩基(A,T,G,C)のうち、個人差が1%以上の頻度で見つかる塩基のこと。

日本語で、一塩基多型(いちえんきたけい)とも呼ばれ、
SNPは英語のSingle Nucleotide Polymorphismの略称。
一般的には、DNA上の1つのヌクレオチド(塩基)で
塩基が他の塩基に置き換わったり(置換)、失われたり(欠失)、入り込んだり(挿入)する変異の多型を表す。

スニップの違いが個人の容姿や体質、代謝機能、病気になる影響度、振る舞いなどの違いとして表れるため、
遺伝子検査においては重要な判断材料として認識されている。

アミノ酸配列や転写調節領域の塩基配列の変化に伴い、正確な遺伝子機能にも影響を及ぼす可能性が高いため、
疾患関連遺伝子の研究分野で特に注目されている。

ヒトでは、全ての遺伝子情報(ゲノム情報)の0.1%にあたる約300万箇所のスニップが存在すると言われている。

例えば、メチレーション経路の花形選手として、メチルテトラヒドロ葉酸やホモシステイン、
システインの代謝に関わ
っているMTFHR(メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素)を例に挙げると、
この酵素の677番目の遺伝子の野生型(標準型)は塩基C(シトシン)だが、
T(チミン)に変異している遺伝子多型が
ある。

677C ⇒ 677T

遺伝子は必ず父方と母方の両方から受け継ぐので、以下の3パターンのどれかになる。

1. 677番目の塩基が両方ともシトシンであるCC型 ⇒ MTHFR C677T -/- (コピーなし)
2. 片方がシトシンからチミンに変異したCT型 ⇒ MTHFR C677T -/+ (1コピー)
3. 両方ともチミンに変異したTT型 ⇒ MTHFR C677T +/+ (2コピー)

MTHFR