染色体の短腕部に存在するMTHFRのある特定の遺伝子番号に遺伝子変異が生じると
自閉症やがん、その他の遺伝的疾患を引き起こすリスクがなると考えられている
昨今の遺伝子研究や自閉症研究の飛躍的な進歩にも関わらず
こうした特定部位の遺伝子変異と具体的な疾患との揺らぎない「紐づけ」はまだ確証されていないが
ヒトの集合体で、ある一定数以上の遺伝子変異が特定の部位に存在し、
それが何らかの疾患を関わりがあるだとうという説が有力になっている。
MTHFRで遺伝子多型が見られるのが下記の番号
６７７番
C677C （正常・野生型）
C677T（変異・遺伝子多型）
⇒ 本来C（シトシン）であるべきはずのDNA塩基がT（チミン）に変異している
遺伝子は両親（父・母）からそれぞれ受け継ぐものなので
・C677T +/- ⇒ 遺伝子変異が1つコピーされる
・C677T +/＋ ⇒遺伝子変異が2つコピーされる
という2パターンがある
C677T -/- 0%の機能障害が生じる
C677T +/- 40%の機能障害が生じる
C677T +/+ 70%の機能障害が生じる
1298番
A1298A （正常・野生型）
A1298C（変異・遺伝子多型）
⇒本来A（アデニン）であるべきはずのDNA塩基がC（シトシン）に変異している
A1298C -/- 0%の機能障害が生じる
A1298C +/- 20%の機能障害が生じる
A1298C +/+ 40%の機能障害が生じる
677と1298にそれぞれ一個ずつ変異がある場合
C677T +/-とA1298C +/- 50%の機能障害が生じる
非常に稀だが、遺伝子変異が3箇所（3コピー）あるケースも
C677T +/+とA1298C +/- 70%の機能障害が生じる
更には、両方の番号にそれぞれ遺伝子変異が2コピーずつ存在する場合も
C677T +/+とA1298C +/+
80%の機能障害 または 完全に機能不全になり重篤な先天性の疾患を患ったり死に至るケースもある
23andMEなどの遺伝子検査を実施すると下記のような結果が出てくる
